Salute: Amniocentesi addio, sostituita da un esame del sangue

Un test a rischio zero per individuare malattie genetiche del feto

Un'analisi del sangue per le donne in gravidanza potrebbe essere sufficiente a
scoprire eventuali malattie genetiche del nascituro. Negli ultimi tempi le
ricerche scientifiche si stanno muovendo tutte in questo senso, mettere a punto
diagnosi prenatale che non siano invasive e quindi non mettano a rischio il
feto e che siano affidabili al 100%.
Dalla Cina arriva la speranza che questa diventi presto una realtà.
Un gruppo di ricercatori dell'Università di Hong Kong è riuscita ad effettuare
un test genetico su un feto semplicemente analizzando il sangue della madre.
Gli scienziati sono partiti dalla scoperta, risalente al 1997, che nel sangue
materno sono presenti diversi frammenti di DNA del nascituro in una quantità
pari al 10%, in seguito allo smaltimento di cellule morte che attraversano la
placenta. Da un campione di plasma di una donna incinta sono stati separati i
separati i filamenti di DNA di madre e figlio.
I frammenti sono poi stati confrontati con i DNA di entrambi i genitori per
risalire a quali porzioni fossero esclusivamente del nascituro.
Questa procedura ha permesso di ricostruire il corredo cromosomico del figlio.
La tecnica è stata applicata ad un caso in cui il feto era a rischio beta-
talassemia. I risultati hanno evidenziato che effettivamente il bambino aveva
ereditato la mutazione per la beta-talassemia dal padre ed era portatore sano
della malattia.
Per ora il grosso limite di applicabilità della nuova tecnica è il suo costo
elevatissimo. Separare il materiale genetico di madre e figlio e fare una
mappatura genica completa costa infatti intorno ai 200mila dollari ma
l'obiettivo del team che ha ideato l'analisi è quello di renderlo più
accessibile entro un anno, ad un costo di circa 2mila dollari per indagare la
presenza di cinque malattie genetiche.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine,
secondo cui in futuro questo test potrebbe sostituire quelli, molto più
rischiosi, che prevedono di prelevare il DNA del bambino direttamente nel
grembo materno, come l'amniocentesi o la villocentesi.
In questi anni sono stati studiati diversi test in grado di predire singole
malattie, come la sindrome di Down, o altre caratteristiche del bimbo come il
gruppo sanguigno. Ora il gruppo guidato da Dennis Lo ha riunito tutti i test in
un'unica analisi. "Questo test - hanno spiegato i ricercatori - potrà essere
usato soprattutto in particolari popolazioni in cui si riscontri una prevalenza
di alcune malattie genetiche specifiche".
Conoscere, prima del parto, il corredo cromosomico del proprio bambino; sapere
e, di conseguenza prepararsi all'eventuale convivenza con una malattia, oppure
fare altre scelte, se una patologia genetica è stata trasmessa al feto.
Tutto ciò sarà possibile senza sottoporsi ad analisi invasive, effettuate con
aghi nella pancia per prelievi di liquido amniotico o tessuto coriale, test che
comportano un rischio di aborto o infezione intorno all'1%.
Una futura applicazione della metodica, seppure questa sia una previsione
apparentemente avveniristica, è che dal prelievo di sangue della madre si
potranno individuare anche malattie che si manifestano non alla nascita ma nel
corso della vita dell'individuo, da adulto, come i tumori o le malattie
cardiache.